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Factores básicos del síndrome PWS
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Factores básicos del síndrome
PWS:
Guía de diagnostico
y referencia para doctores y profesionales médicos
¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?
Causas y diagnóstico del PWSPWS
es causado por una anomalía genética del cromosoma 15, normalmente de
procedencia paternal (del padre). Esto puede ocurrir de tres diferentes formas:
(1) aproximadamente el 70% de los casos de PWS son consecuencia de la falta de
los genes el lado paterno del cromosoma 15; (2) aproximadamente el 25% tienen
disomías uniparentales (UPD) – dos cromosomas 15 de la madre (materno) y ningún
cromosoma 15 paterno, y (3) del 2 al 5% tienen un error en el proceso de
“inprinting” que hacen que estos genes del cromosoma 15 paterno no sean
funcionales, El síndrome Prade-Willi (PWS) no es hereditario, ocurre por
casualidad y se desconoce la causa. El riesgo de que PWS vuelva a ocurrir en la
misma familia es muy bajo, y solo sucede en los raros casos de error de
“imprinting” mencionados anteriormente. Se deben practicar pruebas genéticas
a todos lo niños de los que se sospeche puedan tener PWS. Es recomendable que
la familia reciba consultaría genética si se confirma el diagnóstico.
Significativos descubrimientos clínicosLas siguientes
características de individuos con PWS aumentan
la sospecha del diagnostico. El criterio diagnostico publicado incluye
descubrimientos y un sistema de evaluación de resultado (Holm et al, Pediatrics
91, 2, 1993).
Pequeños
descubrimientos clínicos:
Comportamiento y pesoProblemas de apetitoLa causa del desorden y saciedad del apetito se le atribuye al mal
funcionamiento de la gandula Hipotálamos. La obsesión convulsiva de comer
comienza antes de los 6 años. La
urgencia de comer es psicológica e irresistible; es difícil de controlar y
requiere constante vigilancia. Desafío al mantenimiento del peso
Los individuos con PWS tienen además de la presión del apetito excesivo la baja utilización de calorías (típicamente 1,000-1,200 kcal por día para un adulto), causado por la inactividad y la masa muscular pequeña. Se necesita una revisión de la dieta, un control periódico del peso y una dieta balanceada de bajas calorías y con suplementos de vitaminas y calcio que son muy recomendadas. El mejor plan de comida o bocados son los que la persona encargada o la familia puedan aplicarle diariamente y en un pan de consistencia. El control del peso depende en la restricción de comida casual que requiere mirar en la cocina y en áreas de guardar la comida. Es también esencial par el control del peso y salud ejercicio diario (por lo menos de 30 minutos) Hasta este momento, nos se ha encontrado intervención quirúrgica o medicamento que elimine la necesidad del estricto control de la dieta y la supervisión de la comida. Tratamiento DH, que aumentaría la masa muscular y su función, lo cual permitiría el aumento diario del nivel de calorías. Asuntos de comportamiento
Los infantes y los niños pequeños que tienen PWS generalmente son
afectuosos y alegres, y tienen pocos problemas de comportamiento, sin embargo
los niños mayores y los adultos tienen problemas para el control
de su comportamiento, esto sucede frecuentemente cuando cambia su
actividad diaria o cuando hay cambios inesperados. Los problemas de
comportamiento comienzan generalmente
al mismo tiempo que la obsesión por la comida, aunque no todos los problemas de
comportamiento están relacionado con la comida. Las dificultades de
comportamiento llegan a un punto critico en la adolescencia o al entrar a la
edad adulta. Lo que más ayuda a
controlar estos problemas es fijar una rutina y sistema diario, limites y reglas
firmes, establecer un tiempo de descanso y establecer recompensas positivas.
Remedios Psychropic- particularmente serotonin reuptake inhibidores, como
fluoxetine y setroline son beneficiosos para el tratamiento de síntomas de
convulsiones obsesivas (OCD), perseverancia y cambio de carácter. Es común la
depresión en adultos. Episodios Psicológicos ocurren raramente. Desarrollo físicoLos hitos de referencia del desarrollo normal aparecen habitualmente con
retraso de uno a dos años, aunque posteriormente el tono muscular mejora,
continua los problemas con la coordinación, fuerza y balance. La terapia física
y ocupacional ayuda a promover el desarrollo muscular y mejora la coordinación.
Probablemente se necesiten soportes para los pies y/o tobillos. Un tratamiento
de hormonas del crecimiento, que aumentan la masa muscular, podría ayudar a
incrementar el desarrollo de los músculos, Se debe alentar la practica de
actividades deportivas y el ejercicio. Preeficiencia en crucigramas es reportado
frecuentemente lo cual refleja en una percepción visual fuerte. Desarrollo del lenguajeEl escaso tono muscular puede crear problemas para alimentarse y retrasar el
desarrollo del lenguaje, por lo que se debe comenzar la terapia del lenguaje
desde la infancia para ayudar así a superar
ambos problemas, el de alimentación y el de lenguaje. El lenguaje de
senas y la comunicación a través de dibujos ayuda a reducir la frustración y
facilita la comunicación. Los productos que sirven para aumentar la producción
de saliva pueden ayudar cuando hay problemas de pronunciación. Aunque
generalmente hay retraso en el desarrollo del lenguaje, en muchas ocasiones, por
extraño que parezca, el lenguaje llega a ser uno de los puntos fuertes de los
individuos que padecen PWS. Entendimiento (Percepción)Los individuos con PWS típicamente tienen problemas de aprendizaje. Unas de
las áreas con mas problemas incluye la dificultad para mantener la atención
por periodos prolongados, la imposibilidad de entender instrucciones simples y
la dificultad para formular pensamientos abstractos. Sus puntos fuerte incluyen
memoria a largo plazo, Habilidad para la lectura y entendimiento del lenguaje.
Se recomienda la estimulación desde la infancia; el apoyo y los servicios de
educación especial deben comenzar también
desde la infancia y continuar durante su vida adulta. Por ley federal, la
terapia ocupacional y la del lenguaje deben estar disponibles y ser cubiertas
por el sistema de escuelas locales. Crecimiento físicoLa falta de crecimiento adecuado en la infancia puede ocasionar que se tenga
que recurrir a la alimentación por tubo. Para asegurar una nutrición adecuada,
los infantes pueden necesitar botellas o chupones especiales (por ejemplo: el
alimentador Habermann). Se debe vigilar muy de cerca para asegurarse que los
bebes coman la cantidad suficiente para mantener el peso adecuado. Los nivelas
de hormonas del crecimiento en los individuos con PWS son generalmente bajos, lo
que ocasiona baja estatura, carencia de pubertad y aumento de grasa corporal. Se
debe considerar la necesidad de una terapia de hormonas de crecimiento en todos
los individuos con PWS Desarrollo sexualLos nivelas de las hormonas sexuales (testosterona y estrógenos) son generalmente bajos. Los testículos sin descender en los varones pueden requerir de un tratamiento de HCG, de testosterona o, en caso de ser necesario, de cirugía. El crecimiento del vello púbico es común a temprana edad, pero habitualmente la pubertad se retrasa y no se completa. Otras preocupaciones comunes
Calidad de vidaEn general la salud es buena y las expectativas de vida pueden ser normales si se controla el peso. La necesidad constante de restricciones en la comida y el control de comportamiento puede ser muy estresante para los miembros de la familia. PWS, USA puede proporcionar información y apoyo. Los adolescentes y adultos con PWS pueden funcionar bien en programas de grupo y apoyo de vida si se les proporciona un ambiente estructurado y el control de diete necesario. Un empleo en talleres para readaptación de minusválidos o en otras instalaciones altamente estructuradas y supervisadas funcionan bien para muchos de ellos. Se debe informar perfectamente bien a todos los proveedores vocacionales y residenciales sobre el manejo del Síndrome de Prader-Willi.
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