Factores básicos del síndrome PWS
 

 

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Factores básicos del síndrome  PWS: 

Guía de diagnostico  y referencia para doctores y profesionales médicos 

¿Qué es el síndrome de Prader-Willi? 

  •  Una falla genética del cromosoma 15

  • Predomina: 1: 12,000 – 15,000 (en ambos sexos, y todas las razas)

  • Características básicas: hipotonía, hipogonadismo, Bulimia, dicacidades cognitivas, el deterioro físico,  y el difícil comportamiento

  • La principal preocupación medica es: la obesidad extrema

Causas y diagnóstico del PWS

PWS  es causado por una anomalía genética del cromosoma 15, normalmente de procedencia paternal (del padre). Esto puede ocurrir de tres diferentes formas: (1) aproximadamente el 70% de los casos de PWS son consecuencia de la falta de los genes el lado paterno del cromosoma 15; (2) aproximadamente el 25% tienen disomías uniparentales (UPD) – dos cromosomas 15 de la madre (materno) y ningún cromosoma 15 paterno, y (3) del 2 al 5% tienen un error en el proceso de “inprinting” que hacen que estos genes del cromosoma 15 paterno no sean funcionales, El síndrome Prade-Willi (PWS) no es hereditario, ocurre por casualidad y se desconoce la causa. El riesgo de que PWS vuelva a ocurrir en la misma familia es muy bajo, y solo sucede en los raros casos de error de “imprinting” mencionados anteriormente. Se deben practicar pruebas genéticas a todos lo niños de los que se sospeche puedan tener PWS. Es recomendable que la familia reciba consultaría genética si se confirma el diagnóstico.     

Significativos descubrimientos clínicos

Las siguientes características de individuos con PWS  aumentan la sospecha del diagnostico. El criterio diagnostico publicado incluye descubrimientos y un sistema de evaluación de resultado (Holm et al, Pediatrics 91, 2, 1993).

 

  • Infantil de nacimiento e hipotonía central, mejorara con la edad

  • Problemas de apetito y aumento de peso en la infancia

  • Excesivo aumento de peso a  la edad de 1 a 6 años; en ausencia de intervención

  • obesidad será dominante

  • Distintivas características faciales – dolicocefalia Cabeza alongada) en infantes, cara larga /frente estrecha, ojos de forma de almendra, apariencia pequeña de la boca con el labio superior inclinado hacia abajo y torcidos en las esquinas

  • Hipogonadismo-hipoplasia genital, incluye testículos rezagados y pené pequeño en hombres; retardado o incompleta maduración escrotal y después de los 16 años un retraso de pubertad que incluye una falla o retraso menstrual

  • Un retraso global antes de los 6 años; pequeña o moderada retardación mental y en adultos problemas de aprendizaje

  • Bulimia/ desesperación de comer / obsesión con la comida

 

Pequeños descubrimientos clínicos:

 

  • Demora de movimientos fetales, letárgica infantil, lloro débil

  • Problemas característicos de comportamiento-temperamento rabioso, ataques violentos, obsesivo /comportamiento convulsivo; tendencia ha argumentar, contradecir, firme, manipulador, posesivo y obstinado; perseverante, ladrón, mentiroso

  • Disturbado al dormir o duerme apnea

  • Estatura genética pequeña  para la edad de 15 años

  • Alta pigmentación-color claro del cutis y el pelo comparado con la familia

  • Manos pequeñas y/o pies para su alto y edad

  • Manos angostas con bordes rectos

  • Igual curvatura superior e inferior de los ojos (Estrabismo, miopía)

  • Saliva espesa y viscosa con costras  a las orillas de la boca

  • Defectos en articular palabras

  • Hurgarse la piel

Comportamiento y peso

Problemas de apetito

La causa del desorden y saciedad del apetito se le atribuye al mal funcionamiento de la gandula Hipotálamos. La obsesión convulsiva de comer comienza antes de  los 6 años. La urgencia de comer es psicológica e irresistible; es difícil de controlar y requiere constante vigilancia. 

Desafío al mantenimiento del peso

Los individuos con PWS tienen además de la presión del apetito excesivo la baja utilización de calorías (típicamente 1,000-1,200 kcal por día para un adulto), causado por la inactividad y la masa muscular pequeña. Se necesita una revisión de la dieta, un control periódico del peso y una dieta balanceada de bajas calorías y con suplementos de vitaminas y calcio que son muy recomendadas. El mejor plan de comida o bocados son los que la persona encargada o la familia puedan aplicarle diariamente y en un pan de consistencia. El control del peso depende en la restricción de comida casual que requiere mirar en la cocina  y en áreas de guardar la comida. Es también esencial par el control del peso y salud ejercicio diario (por lo menos de 30 minutos)

Hasta este momento, nos se ha encontrado intervención quirúrgica o medicamento que elimine la necesidad del estricto control de la dieta y la supervisión de la comida. Tratamiento DH, que aumentaría  la masa muscular y su función, lo cual  permitiría el aumento diario del nivel de calorías.

Asuntos de comportamiento

Los infantes y los niños pequeños que tienen PWS generalmente son afectuosos y alegres, y tienen pocos problemas de comportamiento, sin embargo los niños mayores y los adultos tienen problemas para el control  de su comportamiento, esto sucede frecuentemente cuando cambia su actividad diaria o cuando hay cambios inesperados. Los problemas de comportamiento comienzan  generalmente al mismo tiempo que la obsesión por la comida, aunque no todos los problemas de comportamiento están relacionado con la comida. Las dificultades de comportamiento llegan a un punto critico en la adolescencia o al entrar a la edad adulta. Lo  que más ayuda a controlar estos problemas es fijar una rutina y sistema diario, limites y reglas firmes, establecer un tiempo de descanso y establecer recompensas positivas. Remedios Psychropic- particularmente serotonin reuptake inhibidores, como fluoxetine y setroline son beneficiosos para el tratamiento de síntomas de convulsiones obsesivas (OCD), perseverancia y cambio de carácter. Es común la depresión en adultos. Episodios Psicológicos ocurren raramente. 

Desarrollo físico

Los hitos de referencia del desarrollo normal aparecen habitualmente con retraso de uno a dos años, aunque posteriormente el tono muscular mejora, continua los problemas con la coordinación, fuerza y balance. La terapia física y ocupacional ayuda a promover el desarrollo muscular y mejora la coordinación. Probablemente se necesiten soportes para los pies y/o tobillos. Un tratamiento de hormonas del crecimiento, que aumentan la masa muscular, podría ayudar a incrementar el desarrollo de los músculos, Se debe alentar la practica de actividades deportivas y el ejercicio. Preeficiencia en crucigramas es reportado frecuentemente lo cual refleja en una percepción visual fuerte.

Desarrollo del lenguaje

El escaso tono muscular puede crear problemas para alimentarse y retrasar el desarrollo del lenguaje, por lo que se debe comenzar la terapia del lenguaje desde la infancia para ayudar así a superar  ambos problemas, el de alimentación y el de lenguaje. El lenguaje de senas y la comunicación a través de dibujos ayuda a reducir la frustración y facilita la comunicación. Los productos que sirven para aumentar la producción de saliva pueden ayudar cuando hay problemas de pronunciación. Aunque generalmente hay retraso en el desarrollo del lenguaje, en muchas ocasiones, por extraño que parezca, el lenguaje llega a ser uno de los puntos fuertes de los individuos que padecen PWS.

Entendimiento (Percepción)

Los individuos con PWS típicamente tienen problemas de aprendizaje. Unas de las áreas con mas problemas incluye la dificultad para mantener la atención por periodos prolongados, la imposibilidad de entender instrucciones simples y la dificultad para formular pensamientos abstractos. Sus puntos fuerte incluyen memoria a largo plazo, Habilidad para la lectura y entendimiento del lenguaje. Se recomienda la estimulación desde la infancia; el apoyo y los servicios de educación especial deben comenzar  también desde la infancia y continuar durante su vida adulta. Por ley federal, la terapia ocupacional y la del lenguaje deben estar disponibles y ser cubiertas por el sistema de escuelas locales. 

Crecimiento físico

La falta de crecimiento adecuado en la infancia puede ocasionar que se tenga que recurrir a la alimentación por tubo. Para asegurar una nutrición adecuada, los infantes pueden necesitar botellas o chupones especiales (por ejemplo: el alimentador Habermann). Se debe vigilar muy de cerca para asegurarse que los bebes coman la cantidad suficiente para mantener el peso adecuado. Los nivelas de hormonas del crecimiento en los individuos con PWS son generalmente bajos, lo que ocasiona baja estatura, carencia de pubertad y aumento de grasa corporal. Se debe considerar la necesidad de una terapia de hormonas de crecimiento en todos los individuos con PWS 

Desarrollo sexual

Los nivelas de las hormonas sexuales (testosterona y estrógenos) son generalmente bajos. Los testículos sin descender en los varones pueden requerir de un tratamiento de HCG, de testosterona o, en caso de ser necesario, de cirugía. El crecimiento del vello púbico es común a temprana edad, pero habitualmente la pubertad se retrasa y no se completa.

Otras preocupaciones comunes

  •  El estrabismo (ojos cruzados / bizco) es común y requiere intervención temprana y posiblemente de cirugía.
  • Raramente se presentan casos de escoliosis (curvatura de la espina dorsal) cuando son muy pequeños, y es difícil detectar sin la ayuda de los rayos X. La curvatura puede acrecentarse debido a la terapia de hormonas de crecimiento.
  • La osteoporosis (huesos débiles) puede ocurrir mas temprano de lo normal y ocasionar fracturas. Se debe proveer la cantidad adecuada de calcio, vitamina D y ejercicio físico. Se recomienda efectuar pruebas de densidad ósea.
  • Se puede producir diabetes no dependiente de insulina, esta generalmente es causada por la obesidad y mejorara cuando se pierda peso. Se recomienda evaluación medica de rutina.
  • Otros problemas relacionados con la obesidad, incluyen disminución de capacidad respiratoria, presión alta, fallas del lado derecho del corazón, llagas de cama y otros problemas de la piel.
  • Problema de dormir, que incluye disminución de la capacidad respiratoria con niveles bajos de oxigeno en la sangre durante el sueno, y / o somnolencia durante el día. La obstrucción de las vías respiratorias pueden ocurrir con o sin obesidad.
  • Hurgarse la piel es muy común. Ocurre generalmente en respuesta a una herida o comezón ya existente en la cara, brazos, piernas o recto.
  • Los problemas dentales incluye esmalte de dientes flojo, saliva espesa y pegajosa, higiene bucal pobre y rechinar de dientes.

Calidad de vida

En general la salud es buena y las expectativas de vida pueden ser normales si se controla el peso. La necesidad constante de restricciones  en la comida y el control de comportamiento puede ser muy estresante para los miembros de la familia. PWS, USA puede proporcionar información y apoyo. Los adolescentes y adultos con PWS pueden funcionar bien en programas de grupo y apoyo de vida si se les proporciona un ambiente estructurado y el control de diete necesario. Un empleo en talleres para readaptación de minusválidos o en otras instalaciones altamente estructuradas y supervisadas funcionan bien para muchos de ellos. Se debe informar perfectamente bien a todos los proveedores vocacionales y residenciales sobre el manejo del Síndrome de Prader-Willi.