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Preguntas y Respuestas sobre el Síndrome Prader- Willi

Contenido 

  1. ¿Qué es el síndrome de Prader- Willi?
  2. ¿Se puede heredar PWS?
  3. ¿Qué común es PWS?
  4. ¿Cómo se diagnostica PWS?
  5. ¿Qué es lo que se sabe sobre la anormalidad genética?
  6. ¿Qué es lo que causa los problemas de apetito y obesidad en PWS?
  7. ¿El comer en exceso es asociado con PWS y comienza desde el nacimiento?
  8. ¿Funcionan los medicamentos de dieta para controlar los problemas del apetito?
  9. ¿Qué tipo de problemas de comportamiento tienen las personas que padecen de PWS?
  10. ¿Sirve de algo un diagnostico temprano?
  11. ¿Que puede esperar en el futuro una persona con PWS?
  12. ¿Cómo puedo conseguir mas información acerca de PWS?

  P:  ¿Qué es el síndrome de Prader-Willi? 

R:  PWS es un defecto genético complejo cuyos síntomas típicos son: escaso tono muscular, baja estatura, desarrollo sexual deficiente, discapacidades cognitivas, problema de comportamiento y un apetito crónico insaciable que puede conducir a comer en exceso y como consecuencia adquirir una obesidad que pondría en peligra la vida.

P:  ¿Se puede heredar PWS?

R:  En la mayoría de los casos se atribuye el PWS a un error genético espontáneo que ocurre en el, o cerca del momento de concepción por razones desconocidas. En un pequeño porcentaje de casos (el 2% o menos), una mutación genética que no afecta a los padres, para el bebe, En las familias que sucede esto, puede ser que mas de uno de los hijos se vean afectados. Un trastorno muy similar a PWS puede ocurrir si después de nacer la porción hipotálamo  del cerebro se daña por una lesión o cirugía.

P: ¿Qué común es PWS?

R:  Es estimado que 1 en 12,000 o 15,000 personas tienen PWS. A pesar de que se considera un invalides  rara, el síndrome de Prader-Willi es una de las condiciones que se ven más comúnmente en las clínicas genéticas y es la causa más común que se a identificado para causar obesidad. PWS se puede producir en individuos de ambos sexos y razas.

P:  ¿Cómo se diagnostica PWS?

R:  Primero surge la sospecha clínica del diagnostico, este se confirma después por medio de una prueba genética especializada de una muestra de sangre. El criterio de diagnostico formal para el reconocimiento clínico de PWS ha sido publicado por (Holm et al., 1993), así como también pautas para pruebas de laboratorio de PWS (SAG, 1996).

P:  ¿Qué es lo que se sabe sobre la anormalidad genética?

R:  Básicamente la causa de PWS se debe a la falta de varios genes en uno de los dos cromosomas 15 del individuo – el que normalmente es aportado por el padre. En la mayoría de los casos hay una eliminación – de alguna manera el cromosoma pierde los genes críticos (eliminación). En muchos de los casos restantes falta todo el cromosoma que el padre aporta, y en su lugar hay dos cromosomas 15 de la madre (disonia uniparental). Los genes paternos críticos que faltan en las personas que padecen PWS juega un papel muy importante en la regulación del apetito. Esta es una área de investigación activa en gran numero de laboratorios al rededor del mundo, ya que entender este defecto será de mucha ayuda, no solamente para aquellos que padecen de PWS, sino para entender la obesidad en personas por lo demás normales.

P:  ¿Qué es lo que causa los problemas de apetito y obesidad en PWS?

R:  Las personas con PWS tienen una falla en la parte hipotálamo del cerebro, que normalmente registra sensaciones de hambre y saciedad. Aunque todavía no se ha comprendido el problema completamente, es evidente que la persona con esta falla nunca se sientan satisfechas; ellas sienten una continua necesidad de comer que no saben como controlar. Para agravar este problema, las personas con PWS necesitan menos comida que las personas que no tienen el síndrome, debido a que su cuerpo tiene menos músculo y quema menos calorías.

P:  ¿El comer en exceso asociado con PWS comienza desde el nacimiento?

R:  No. De hecho, muy frecuentemente los recién nacidos que padecen de PWS no pueden comer lo suficiente debido a su escaso tono muscular que le impide chupar / mamar. Muchos requieren de técnicas especiales de alimentación o de alimentación por tubo por varios meses después de su nacimiento, hasta que mejore el control muscular. Algunos anos después, generalmente antes de la edad escolar, los niños con PWS desarrollan un gran interés por la comida y pueden subir de peso rápidamente si no se les restringe el consumo de calorías.

P:  ¿Funcionan los medicamentos de dieta para controlar los problemas de apetito de PWS?

R:  Desgraciadamente no hay supresores de apetito que funcionen consistentemente en personas con PWS. La mayoría requieren una dieta extremadamente bajas en calorías durante toda su vida y su entorno ambiental debe estar diseñado de manera que tenga un acceso muy limitado o nulo a alimentos. Por ejemplo, muchas familias tienen que cerrar con llave la cocina o alacenas y el refrigerador. En su vida adulta, la mayoría de los individuos afectados pueden controlar su peso viviendo en casas de grupo especialmente diseñadas para personas con PWS. En las que el acceso a la comida puede ser restringido sin interferir con los derechos de aquellos que nos necesitan ese tipo de restricciones.

P: ¿Qué tipo de problemas de comportamiento tienen las personas que padecen PWS?

R:  Además de su involuntaria atracción por la comida, las personas con PWS tienden a tener comportamiento obsesivo / compulsivo que no están relacionados con la comida, como son pensamientos y verbalismos reiterados. Colección y acumulación de bienes, hurgarse en las partes irritadas de la piel, y  una gran necesidad de tener una rutina fija y hechos previsibles en su vida. La frustración o los cambios de planes puede activar fácilmente la perdida del control emocional en las personas que tienen PWS. Estos cambios pueden ir a lagrimas, a rabieta, y hasta la agresión física. Aunque los medicamentos psicológicos pueden ayudar a algunos individuos, la estrategia básica para minimizar los problemas de comportamiento en personas con PWS es una cuidadosa estructura del ambiente en que la persona se desenvuelve y el uso consistente de un manejo positivo del comportamiento, y de apoyo.

P: ¿Sirve de algo el diagnostico temprano?

R:  A pesar que no hay una prevención medica o cura, el diagnosticar el síndrome del PWS a temprana edad, da a los padres tiempo de aprender acerca del síndrome y de prepararse para los desafíos que encontraran en el futuro y para establecer rutinas familiares que ayudaran a mantener la necesidad de dieta y comportamiento desde el principio. El conocer la causa del retraso en el desarrollo del niño puede facilitar a la familia el acceso a servicios importantes de intervención temprana y también ayudar a la persona del programa a identificar las áreas de necesidades o riesgos específicos. Además, un diagnostico de PWS abre la puerta a una amplia red de información y apoyo de profesionales y de otras familias que ya están familiarizados con el síndrome,

P:  ¿Qué puede esperar en el futuro una persona con PWS? 

R:  Con la ayuda adecuada, las personas que tienen PWS pueden lograr hacer muchas de las cosas que las personas “normales” hacen, como terminar la escuela, tener logros en sus áreas de interés, ser trabajadores productivos bajo las condiciones adecuadas, incluso vivir alejado de la familia. Sin embargo, ellos necesitan gran apoyo  de sus familiares y de los proveedores de servicios residenciales, laborales y escolares, tanto para lograr esas metas como para evitar la obesidad y las serias consecuencias de salud que le acompañan. Aun aquellos con coeficientes de inteligencia a nivel normal necesitan supervisión en su dieta y protección contra la disponibilidad de alimentos. A pesar que en el pasado muchas personas con PWS morían en la adolescencia o cuando eran jóvenes adultos, actualmente la prevención de la obesidad puede permitir que aquellos que padecen del síndrome vivan un tiempo de vida normal, Los nuevos medicamentos, incluyendo los fármacos psicotropicos y las hormonas del crecimiento sintéticas, están ya mejorando la vida de algunas personas con PWS. Las investigaciones que se están llevando a cabo ofrecen la esperanza de nuevos descubrimientos que puedan permitir que las personas que padecen de esa inusual condición puedan vivir vidas más independientes.

 

P:  ¿Cómo puedo conseguir mas información acerca de PWS?

R:  Llame a la Asociación del Síndrome de Prader-Willi (USA), al 1-800-926-4797. PWS (USA) es una sólida organización nacional de familias y profesionales. PWS (USA) le ofrece una línea telefónica gratuita, un boletín bimestral para los miembros de la organización y numerosas publicaciones acerca del Síndrome Prader-Willi, una pagina de Internet mundial (www.pwsausa.org), una conferencia familia anual y encuentros científico, y oficinas en todo el país para proporcionar abogacía y apoyo familiar a nivel local.