FOLLETO

Una guía de referencia médica

Contenido

¿Qué es el Síndrome de Prader Mlí?

• Una alteracíón del cromosoma I 5
• Tasa de incidencia en la población: I : I 2,000 a I : I 5,000 (en ambos sexos y en todas las razas).
• Característícas príncípales: escaso tono muscular, escaso crecimiento en la temprana ínfancía, órganos sexuales extemos poco desarrollados, apetito insacíable, dífícultades de aprendizaje y problemas de comportamíento.
• Principal preocupación médica: Obesidad extrema.

Causa y diagnóstocp de PWS

PWS es causado por una anomalía genética del cromosoma I 5, normalmente de procedencia patema (del padre). Esto puede ocurrir de tres díferentes formas: ( I ) aproxímadamente el 70% de los casos de PWS son consecuencia de la falta de estos genes en el lado patemo del cromosoma I 5; (2) aproximadamente el 2 5% tíenen disomías uníparentales (UPD) dos cromosomas I 5 de la madre (maternos) y ningún cromosoma I 5 paterno, y (3) del 2 al 5% tíenen un error en el proceso de "imprinting" que hace que estos genes del cromosoma I 5 patemo no Sean funcionales. El Síndrome Prader Willi (PWS) no es hereditario, ocurre por casualidad y se desconoce la causa. El ríesgo de que PWS vuelva a ocurrir en la misma família es muy bajo, y sólo sucede en los raros casos de error de "imprinting" mencíonados anteriormente. Se deben practícar pruebas genétícas a todos los niños de los que se sospeche puedan tener PWS. Es recomendable que la familia recíba consultoría genética si se confirma el díagnóstíco.

Peso y comportamiento

Peso

Los individuos que padecen PWS tíenen un apetíto ínsaciable debido a que el cerebro no les avisa cuando están Ilenos. El comer demasíado y la obsesión por la comida comienza antes de los 6 años de edad. Es importante entender que este ímpulso de comer en exceso es realmente un trastomo físíco, irresistible, dífícil de controlar y que requiere de una constante supervisión.

Desarrolo del lenguaje

El escaso tono muscular puede crear problemas para alimentarse y de retrasar el desarrollo del lenguaje, por to que se debe comenzar la terapía del lenguaje desde la infancía para ayudar así a superar ambos problemas, el de alimentacíón y el del lenguaje. El lenguaje de señas y la comunícacíón a través de díbujos ayudan a reducír la frustracíón y facílítan la comunícacíón. Los productos que sirven para aumentar la producción de saliva pueden ayudar cuando hay problemas de pronunciación. Aunque generalmente hay retraso en el desarrollo del lenguaje, en muchas ocasíones, por extraño que parezca, el lenguaje Ilega a ser uno de los puntos fuertes en los índívíduos que padecen PWS.

Entendimiento

Los indíviduos con PWS típícamente tienen problemas de aprendízaje. Unas de las áreas con más problemas incluye la dificultad para mantener la atencíón períodos prolongados, la imposíbílidad de entender ínstrucciones simples y la dífícultad para formular pensamientos abstractor. Sus puntos fuertes íncluyen memoría a largo plazo, habílídad para la lectura y entendímiento del lenguaje. Se recomíenda la estímulación desde la ínfancia; el apoyo y los servicíos de educación especial deben comenzar tambíén desde la infancía y continuar durante su vída adulta. Por ley federal, la terapía ocupacional y la del lenguaje deben estar disponíbles y ser cubiertas por su sistema de escuelas local.

Crecimiento

La falta del crecimiento adecuado en la ínfancía puede ocasíonar que se tenga que recurrir a la alímentación por tubo. Para asegurar una nutrícíón adecuada, los infantes pueden necesitar botellas o chupones especiales (por ejemplo: el alimentador Habermann). Se debe vígílar muy de cerca de los bebés para asegurarse de que comen la cantídad sufíciente que les permita subir adecuadamente de peso. Los niveles de hormonas del crecímiento en los índívíduos con PWS son generalmente bajos, to que ocasiona baja estatura, carencia de pubertad y aumento de grass corporal. Se debe considerar la necesidad de una terapía de hormonas del crecímíento en todos los índívíduos con PWS.

Desarrollo sexual

Los niveles de las hormonas sexuales (testosterona y estrógenos) son generalmente bajos. Los testículos sin descender en los varones pueden requerir de un tratamíento de HCG, de testosterona o, en caso de ser necesario, de círugía. El crecimíento de vello púbíco es común a temprana edad, pero habítualmente la pubertad se retrasa y no se completa.

Otras preocupacíorles comunes

• El estrabismo (ojos cruzados / bizco) es común y requiere íntervencíón temprana y posíblemente de cirugía.
• Raramente se presentan casos de escolíosis (curvatura de la espína dorsal) cuando son muy pequeños, y es dífícil de detectar sín la ayuda de rayos X. La curvatura puede acrecentarse debído a la terapía de hormonas del crecímíento.
• La osteoporosis (huesos débiles) puede ocurrir más temprano de to normal y ocasionar fracturas. Se debe proveer la cantídad adecuada de calcío, vítamina D y ejercicio físíco. Se recomienda efectuar pruebas de densidad ósea.
• Se puede producirse diabetes no dependíente de insulína, ésta generalmente es causada por la obesídad y mejorará cuando se pierda peso. Se recomiendan evaluaciones médicas de rutína.
• Otros problemas relacíonados con la obesidad, incluyen dísmínución de la capacídad respiratoría, presión sanguínea alta, fallas del lado derecho del corazón, Ilagas de cama y otros problemas de la píel.
• Problemas para dormir, que íncluyen disminucíón de la capacidad respíratoria con níveles bajos de oxígeno en la sangre durante el sueño, y / o somnolencía durance el día. La obstruccíón de las vías respiratorías puede ocurrír con o sin obesidad.
• Hurgarse la píel es muy común. Ocurre generalmente en respuesta a una herida o comezón ya existente en cara, brazos, piernas o recto.
• Los problemas dentales incluyen esmalte de díentes flojo, saliva espesa y pegajosa, higiene bucal pobre y rechinar de dientes.

Calidad de vida

En general la salud es buena y las expectatívas de vída pueden ser normales si se controla el peso. La necesidad constante de restrícciones en la comida y el control del comportamíento pueden ser muy estresantes para los míembros de la familia. PWSA, USA puede proporcionar informacíón y apoyo. Los adolescentes y adultos con PWS pueden funcionar bien en programas de grupo y apoyo de vida sí se les proporciona un ambiente estructurado y el control de díeta necesarío. Un empleo en talleres para readaptacíón de mínusválídos o en otras instalaciones altamente estructuradas y supervisadas funcionan bíen para muchos de ellos. Se debe ínformar perfectamente bien a todos los proveedores vocacíonales y residencíales sobre el manejo del Síndrome de Pader WiIli.

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Precauciones médicas para el tratamiento de individuos con el síndrome de Prader-Willi

Reacciones negativas a los medicamentos

Los individuos con PWS pueden tener reacciones inusuales a las dosis regulares de medicaciones. Se aconseja extrema precaución al dar medicamentos que pueden causar somnolencia, debido a que pueden tener un efecto más prolongado y severo. Ha habido casos de intoxicación por agua (demasiada cantidad de agua en el cuerpo) debido al use de ciertos medicamentos, y al consumo excesivo de líquidos.

Alta tolerancia al dolor

Es común la falta de los signos habituates de dolor, to que puede ocultar la presencia de una infección o lesión. Una persona que padece PWS posiblemente no se queje de dolor hasta que la infección sea grave, y tendrá dificultad para señalar el lugar exacto en donde siente dolor. Informe al profesional de la salud de cualquier cambio en la condición o en el comportamiento para que se investigue la causa.

Problemas respiratorios

Los individuos con PWS pueden correr más riesgo de tener problemas respiratorios, como son, escaso tono muscular, músculos del pecho débiles y obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño. Cualquier persona con PWS que ronque demasiado, sin importar su edad, debe someterse a una evaluación médica para descartar la posibilidad de apnea obstructiva del sueño.

Ausencia de vómito

El vómito ocurre muy ocasionalmente. Los medicamentos para inducir el vómito tat vez no funcionen y su use repetido puede ocasionar envenenamiento. Debido al excesivo consumo de comida y a la posible ingestión de alimentos sin cocinar, echados a perder o perjudiciales para la salud, la ausencia de vomito es en especial preocupante. Por to tanto, cuando hay vómito en alguien que padece PWS puede significar una enfermedad letal (en la que peligra la vida), consecuentemente, si hubiera vómito, se debe contactar inmediatamente a un profesional de la salud.

Enfermedades estomacales graves

Hinchazón abdominal, dolor y vómito pueden ser signos de problemas estomacales letales, estos síntomas son más comunes en individuos con PWS que en la población en general. En lugar de un dolor ubicado, puede haber un malestar general. Si un individuo con PWS tiene estos síntomas, contacte inmediatamente a un profesional de la salud.

Temperatura del cuerpo

Es común que la temperatura del cuerpo subs o baje inexplicablemente. La temperatura alts puede surgir durante enfermedades leves y en procedimientos quirúrgicos que requieren de anestesia. Aun con infecciones severas puede haber ausencia de fiebre. Los análisis de sangre, incluyendo CBC (conteo completo de glóbulos), pueden ser útiles para determinar la severidad de la enfermedad.

Llagas y moretones

Debido al hábito muy común de hurgarse la piel, puede haber Ilagas abiertas. Los individuos que tienen PWS también tienden a contusionarse (hacerse moretones) fácilmente.

Apetito excesivo

Un apetito insaciable y el comer demasiado puede Ilevarlos a un exceso de peso en el que peligre su vida. Esto puede suceder muy rápidamente, sun cuando se Ileve una diets baja en calorías. Los individuos con PWS deben ser supenrisados constantemente y en todas las situaciones en las que hays comida a su alcance. Aquellos que han logrado mantener un peso normal to han hecho gracías a que sus familias y/o las personas que les proporcionan cuidados, han impuesto un estricto control a sus dietas.

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Debído a su escaso tono muscular a ínactívidad, los índívíduos que padecen PWS requíeren de menos calorías. Para crear una díeta de calorías apropiada, consulte un nutriólogo / díetista certíficado, y asegúrese de utílízar la guía de nutrícíón que está dísponíble a través de PWSA, USA. Es necesarío revísar períódícamente la díeta y Ilevar un control de peso regular. El mejor plan de alímentos y comidas ligeras (snacks) es aquel que la familia puede Ilevar a cabo rutinaria y consístentemente. La forma de controlar el peso de una persona con PWS es manteníendo la comída inaccesíble en todo momento, esto puede requerir de tener que cerrar con Ilave la cocína y las alacenas en donde se guarde comida. Para controlar el peso y la salud, no debe faltar el ejercicío diario (cuando menos 30 minutos al día). Hasta el momento no se ha encontrado ningún medicamento o cirugía que pueda elímínar la necesídad de una díeta estrícta y de supervísión en todo to relacionado con comida. El tratamiento de hormonas del crecimiento pudiera permitir un mayor consumo diario de calorías, debido a que aumenta la masa muscular.

Comportamiento

Los infantes y los niños pequeños que tienen PWS generalmente son afectuosos y alegres, y tienen pocos problemas de comportamiento. Sin embargo, los níños mayores y los adultos tíenen problemas para control su comportamiento, esto sucede frecuentemente cuando Gambian de una actividad a otra o cuando hay cambios inesperados en su rutína. Los problemas de comportamíento comíenzan generalmente al mísmo tíempo que la obsesíón por la comída, aunque no todos los problemas de comportamiento están relacionados con la comída. Las dificultades de comportamiento Ilegan a su punto crítico en la adolescencía o al entrar a la edad adulta. Lo que más ayuda a controlar estos problemas es fijar una rutína y sistema diario, límítes y reglas fírmes, dar un tíempo de descanso (tíme out) y las recompensas positívas.

Preocupaciones de desarrolo

Desarrollo físico

Los hitos de referencía del desarrollo normal aparecen habitualmente con retraso de uno a dos años. Aunque posteríormente el tono muscular mejora, contínúan los problemas con la coordínacíón, fuerza y balance. La terapía física y ocupacional ayuda a promover el desarrollo muscular y mejora la coordínación. Probablemente se necesiten soportes para los pies y/ o tobillos. Un tratamiento de hormonas del crecímíento, que aumentan la masa muscular, podría ayudar a íncrementar el desarrollo de los músculos. Se debe alentar la práctíca de actívídades deportivas y el ejercicio.

La Asociación del Síndrome de Prader Willí (PWSA) fue fundada en 1975 para proveer un medío de comunícación entre los padres, profesionales y otros cíudadanos interesados. Es una organízación dedícada a compartir las experiencias para saber hacer frente al síndrome. PWSA (USA) cuenta con ofícínas en la mayoría de los estados y están a su dísposícíón para ofrecerle apoyo, educacíón y abogacía.

Una conferencia nacional anual, un boletín bímestral títulado The Gathered Víew, que íncorpora las contríbucíones de míembros así como consejos profesionales, y una gran cantidad de otros materíales escritos y publícaciones sobre el síndrome de Prader Willi son pane del esfuerzo de PWSA de Ilevar a cabo su misíón.

Con sólo el apoyo de las cuotas de membresía y donaciones, la Asocíación del Síndrome de Prader Willí (USA) ha creado la díferencia en la vída de muchos quíenes han sído afectados por este especial síndrome. LISTED, TAMBIÉN PUEDE AYUDAR. Se pueden enviar donacíones y solícítudes de membresía a la siguiente direccíón:

Prader Wílli Syndrome Association (USA)
5700 Midnight Pass Rd., Suite 6
Sarasota, FL 34242
(800) 926-4797
(94 I ) 3I2-0400
FAX (94 I ) 3I2-0I42
http://www.pwsausa.org 

edited 08/19/2008