FOLLETO
Prequntas y Respuestas
Sobre el Síndrome Prader-Willi
Contenido
¿Qué es el síndrome de Prader-Willi (PWA) ?
R: PWS es un defecto genético complejo cuyos
síntomas típícos son escaso tono muscular, baja estatura, desarrollo sexual
deficiente, díscapacídades cognítivas, problemas del comportamiento, y un
apetito crónico ínsacíable que puede conducír a comer en exceso y a una
obesidad que pone en pelígro la vida.
P : ¿Se puede heredar PWS ?
R: En la mayoría de los casos se atríbuye el PWS
a un error genétíco espontáneo que ocurre en el, o cerca del momento de la
concepción por razones desconocidas. En un pequeño porcentaje de los casos (el
2% o menos), una mutacíón genétíca que no afecta a los padres, pasa al bebé.
En las famílías que sucede esto, puede ser que más de uno de los hijos se
vean afectados. Un trastorno muy similar a PWS puede ocurrir si después de
nacer la porcíón hipotálamo del cerebro se daña por una lesíón o círugía.
P:
¿Qué tan común es PWS ?
R: Se estima que I en I 2,000 a I 5,000
personas tiene PWS. A pesar de que se consídera un trastorno "raro",
el síndrome de Prader‑Wíllí es una de las condícíones que se ven mas
comúnmente en las clínicas genéticas y es la causa genétíca más común de
obesidad que se ha ídentífícado. PWS se da en índívíduos de ambos sexos y
en todas las razas.
P :
Cómo se diagnostica PWS ?
R: Prímero surge la sospecha clíníca del
diagnóstíco, éste se confirma después por medio de una prueba genétíca
especializada de una muestra de sangre. El criterio de díagnóstico formal para
el reconocimiento clínico de PWS ha sído publicado (Holm et al., I 993), así
como tambíén pautas para pruebas de laboratorio de PWS (SAG, I 996).
P :
¿Qué es lo que se sabe sobre la anormalidad genética ?
R: Básícamente la causa de PWS se debe a la falta
de varíos genes en uno de los dos cromosomas I 5 del índivíduo ‑ el que
normalmente es aportado por el padre. En la mayoría de los casos hay una
eliminación ‑ de alguna manera el cromosoma pierde los genes crítícos (elíminacíón).
En muchos de los casos restantes falta todo el cromosoma que el padre aporta, y
en su lugar hay dos cromosomas I 5 de la madre (dísomía uníparental). Los
genes paternos crítícos que faltan en las personas que padecen PWS juegan un
papel muy ímportante en al regulacíón del apetito. Esta es un área de
investigación actíva en gran número de laboratorios alrededor del mundo, ya
que el entender este defecto será de mucha ayuda, no solamente para aquellos
que padecen de PWS, sino para entender la obesidad en personas por to demás
normales.
P:
¿Qué es lo que causa los problemas de apetito y obesidad en PWS?
R: Las personas con PWS tíenen una falla en
la parte hipotálamo del cerebro, que normalmente regístra sensacíones de
hambre y sacíedad. Aunque todavía no se ha comprendido el problema
completamente, es evídente que las personas con esta falla nunca se sienten
satisfechas; ellas síenten una continua necesídad de comer que no saben cómo
controlar. Para agravar este problema, las personas con PWS necesítan menos comída
que las personas que no tienen el síndrome, debido a que sus cuerpos tienen
menos músculo y queman menos calorías.
P :
¿El comer en exceso asociado con PWS comienza desde el nacimiento ?
R: No. De hecho, muy frecuentemente los recíén
nacidos que padecen PWS no pueden comer to suficíente debído a su escaso tono
muscular que les ímpide chupar / mamar. Muchos requíeren de técnícas especíales
de alímentación o de alimentacíón por tubo por varíos meses después de su
nacímíento, hasta que mejora el control muscular. Algunos años después,
generalmente antes tener edad escolar, los niños con PWS desarrollan un gran
interés por la comida y pueden subir de peso rápídamente sí no se les restrínge
el consumo de calorías.
P : ¿Funcionan los medicamentos de dieta para
controlar los problemas de apetito de PWS ?
R: Desgracíadamente no hay supresores de apetíto
que funcionen consístentemente en personas con PWS. La mayoría requíere una díeta
extremadamente baja en calorías durante toda su vida y su entorno ambíental
debe estar diseñado de manera que tengan un acceso muy limitado o nulo a alímentos.
Por ejemplo, muchas familias tíenen que cerrar con (lave la cocína o alacenas
y el refrígerador. En su vída adulta, la mayoría de los índívíduos
afectados pueden controlar su peso víviendo en casas de grupo especialmente
diseñadas para personas con PWS, el las que el acceso a la comida puede ser
restríngido sín
P : ¿Qué tipo de
problemas del comportamiento tienen las personas que padecen PWS ?
R:
Además de su ínvoluntaría atraccíón por la comída, las
personas con PWS tienden a tener comportamíentos obsesivos
/compulsívos que no están relacionados con la comida, como son pensamíentos y
verbalísmos reíterados, coleccíón y acumulacíón de bienes, hurgarse en las
partes írrítadas de la piel, y una gran necesídad de tener una rutína fíja
y hechos previsíbles en su vída. La frustracíón o los cambíos de planes
pueden actívar fácílmente la pérdida del control emocíonal en las personas
que tíenen PWS, estos cambíos pueden it de lágrimas, a rabietas, y hasta a
las agresíones físicas. Aunque los medicamentos psicotrópícos pueden ayudar
a algunos indivíduos, la estrategia básica para minímízar los problemas de
comportamiento en personas con PWS es una cuidadosa estructura del ambiente en
el que la persona se desenvuelve y el use consístente de un manejo posítivo
del comportamíento, y de apoyos.
P : ¿Sirve de algo
un diagnóstico temprano ?
R: A pesar de que no hay una prevencíón médíca
o cura, el diagnosticar el síndrome de PWS a temprana edad, da a los padres tíempo
de aprender acerca del síndrome y de prepararse para los desafíos que
encontrarán en el futuro y establecer rutínas familíares que ayudarán a
mantener las necesidades de dieta y comportamiento desde el príncípio. El
conocer la causa del retraso en el desarrollo de su níño puede facilitar a la
familia el acceso a servicíos ímportantes de intervencíón temprana y también
ayudar al personal del programa a ídentificar las áreas de necesidades o ríesgos
específicos. Además, un díagnóstico de PWS abre la puerta a una amplía red
de informacíón y apoyo de profesíonales y de otras famílias que ya están
famíliarízados con el síndrome.
P : ¿Qué puede esperar en el futuro una
persona con PWS ?
R: Con la ayuda adecuada, las personas que tienen
PWS pueden lograr hacer muchas de las cosas que las personas "normales"
hacen, termínar la escuela, tener logros en sus áreas de ínterés, ser
trabajadores productívos bajo las condicíones adecuadas, íncluso vívir
alejados de la família. Sin embargo, ellos necesítan un gran apoyo de sus
familías y de los proveedores de servícios residencíales, laborales y
escolares, tanto para lograr esas metas como para evitar la obesidad y las
serias consecuencias de salud que la acompañan. Aun aquellos con coeficientes
de ínteligencia a nível normal necesitan supervísión en su dieta y protección
contra la dísponíbílídad de alimentos. A pesar de que en el pasado muchas
personas con PWS morían en la adolescencía o cuando eran jóvenes adultos,
actualmente la prevencíón de la obesídad puede permitír que aquellos que
padecen el síndrome vívan un tíempo de vída normal. Los nuevos medicamentos,
incluyendo los fármacos psicotrópicos y las hormonas del crecimíento sintétícas,
están ya mejorando la vída de algunas personas con PWS. Las ínvestigaciones
que se están Ilevando a cabo ofrecen la esperanza de nuevos descubrimientos que
puedan permitír que las personas que padecen de esta ínusual condíción
puedan vívir vídas más índependientes.
P :
¿Cómo puedo conseguir más información acerca de PWS?
R: Llame a la Asociación del Síndrome de
Prader-Willi (USA), al I-800-926-4797. PWSA (USA) es una sólída organízacíón nacíonal
de familias y profesíonales. PWSA (USA) le ofrece una línea telefóníca gratuíta,
un boletín bimestral para los miembros de la organízación y numerosas publícaciones
acerca del Síndrome Prader‑Willi, una págína de Internet mundíal (www.pwsausa.org),
una conferencía familiar anual y encuentros científicos, y ofícínas en todo
el país para proporcíonar abogacía y apoyo familiar a nivel local.
La Asocíacíón del Síndrome de Prader-Willi
(USA) fue fundada en 1975 para proveer un medío de comunícación entre los
padres, profesíonales y otros ciudadanos ínteresados. Es una organizacíón
dedícada a compartir las experíencias sobre cómo hacer frente al síndrome.
PWSA (USA) cuenta con oficínas en la mayoría de los estados y que están a su
disposícíón para ofrecerle apoyo, educación y abogacía.
Una conferencía nacional anual, un boletín
bimestral títulado The Gathered Víew, que
íncorpora las contribucíones de míembros así como consejos profesionales, y
una Bran cantídad de otros materiales escritos y publícaciones sobre el síndrome
de Prader-Willí son parte del esfuerzo de PWSA de Ilevar a cabo su mísión.
Con sólo el apoyo de las cuotas de membresía y
donacíones, la Asocíacíón del Síndrome de Prader-Willi (USA) ha hecho la
diferencia en la vida de muchos quienes han sído afectados por este especial síndrome.
USTED TAMBIÉN
PUEDE AYUDAR. Puede enviar donacíones y solicitudes de membresía
a la dírección a continuacíón.
Prader-Wíllí Syndrome Association (USA)
5700 Midnight
Pass Rd., Suite 6
Sarasota, FL 34242
(800) 926-4797
(94 I ) 3 I 2-0400
http://www.pwsausa.org
Edited 06/10/2009