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Prequntas y Respuestas 
Sobre el Síndrome Prader-Willi

Contenido

¿Qué es el síndrome de Prader-Willi (PWA) ?

 R: PWS es un defecto genético complejo cuyos síntomas típícos son escaso tono muscular, baja estatura, desarrollo sexual deficiente, díscapacídades cognítivas, problemas del comportamiento, y un apetito crónico ínsacíable que puede conducír a comer en exceso y a una obesidad que pone en pelígro la vida.

 P : ¿Se puede heredar PWS ?

 R: En la mayoría de los casos se atríbuye el PWS a un error genétíco espontáneo que ocurre en el, o cerca del momento de la concepción por razones desconocidas. En un pequeño porcentaje de los casos (el 2% o menos), una mutacíón genétíca que no afecta a los padres, pasa al bebé. En las famílías que sucede esto, puede ser que más de uno de los hijos se vean afectados. Un trastorno muy similar a PWS puede ocurrir si después de nacer la porcíón hipotálamo del cerebro se daña por una lesíón o círugía.

 P: ¿Qué tan común es PWS ?

 R: Se estima que I en I 2,000 a I 5,000 personas tiene PWS. A pesar de que se consídera un trastorno "raro", el síndrome de Prader‑Wíllí es una de las condícíones que se ven mas comúnmente en las clínicas genéticas y es la causa genétíca más común de obesidad que se ha ídentífícado. PWS se da en índívíduos de ambos sexos y en todas las razas.

 P : Cómo se diagnostica PWS ?

 R: Prímero surge la sospecha clíníca del diagnóstíco, éste se confirma después por medio de una prueba genétíca especializada de una muestra de sangre. El criterio de díagnóstico formal para el reconocimiento clínico de PWS ha sído publicado (Holm et al., I 993), así como tambíén pautas para pruebas de laboratorio de PWS (SAG, I 996).

P : ¿Qué es lo que se sabe sobre la anormalidad genética ?

R: Básícamente la causa de PWS se debe a la falta de varíos genes en uno de los dos cromosomas I 5 del índivíduo ‑ el que normalmente es aportado por el padre. En la mayoría de los casos hay una eliminación ‑ de alguna manera el cromosoma pierde los genes crítícos (elíminacíón). En muchos de los casos restantes falta todo el cromosoma que el padre aporta, y en su lugar hay dos cromosomas I 5 de la madre (dísomía uníparental). Los genes paternos crítícos que faltan en las personas que padecen PWS juegan un papel muy ímportante en al regulacíón del apetito. Esta es un área de investigación actíva en gran número de laboratorios alrededor del mundo, ya que el entender este defecto será de mucha ayuda, no solamente para aquellos que padecen de PWS, sino para entender la obesidad en personas por to demás normales. 

P: ¿Qué es lo que causa los problemas de apetito y obesidad en PWS?

 R: Las personas con PWS tíenen una falla en la parte hipotálamo del cerebro, que normalmente regístra sensacíones de hambre y sacíedad. Aunque todavía no se ha comprendido el problema completamente, es evídente que las personas con esta falla nunca se sienten satisfechas; ellas síenten una continua necesídad de comer que no saben cómo controlar. Para agravar este problema, las personas con PWS necesítan menos comída que las personas que no tienen el síndrome, debido a que sus cuerpos tienen menos músculo y queman menos calorías.

P : ¿El comer en exceso asociado con PWS comienza desde el nacimiento ?

R: No. De hecho, muy frecuentemente los recíén nacidos que padecen PWS no pueden comer to suficíente debído a su escaso tono muscular que les ímpide chupar / mamar. Muchos requíeren de técnícas especíales de alímentación o de alimentacíón por tubo por varíos meses después de su nacímíento, hasta que mejora el control muscular. Algunos años después, generalmente antes tener edad escolar, los niños con PWS desarrollan un gran interés por la comida y pueden subir de peso rápídamente sí no se les restrínge el consumo de calorías.

P : ¿Funcionan los medicamentos de dieta para controlar los problemas de apetito de PWS ?

R: Desgracíadamente no hay supresores de apetíto que funcionen consístentemente en personas con PWS. La mayoría requíere una díeta extremadamente baja en calorías durante toda su vida y su entorno ambíental debe estar diseñado de manera que tengan un acceso muy limitado o nulo a alímentos. Por ejemplo, muchas familias tíenen que cerrar con (lave la cocína o alacenas y el refrígerador. En su vída adulta, la mayoría de los índívíduos afectados pueden controlar su peso víviendo en casas de grupo especialmente diseñadas para personas con PWS, el las que el acceso a la comida puede ser restríngido sín

P : ¿Qué tipo de problemas del comportamiento tienen las personas que padecen PWS ?

R: Además de su ínvoluntaría atraccíón por la comída, las personas con PWS tienden a tener comportamíentos obsesivos /compulsívos que no están relacionados con la comida, como son pensamíentos y verbalísmos reíterados, coleccíón y acumulacíón de bienes, hurgarse en las partes írrítadas de la piel, y una gran necesídad de tener una rutína fíja y hechos previsíbles en su vída. La frustracíón o los cambíos de planes pueden actívar fácílmente la pérdida del control emocíonal en las personas que tíenen PWS, estos cambíos pueden it de lágrimas, a rabietas, y hasta a las agresíones físicas. Aunque los medicamentos psicotrópícos pueden ayudar a algunos indivíduos, la estrategia básica para minímízar los problemas de comportamiento en personas con PWS es una cuidadosa estructura del ambiente en el que la persona se desenvuelve y el use consístente de un manejo posítivo del comportamíento, y de apoyos.

P : ¿Sirve de algo un diagnóstico temprano ?

R: A pesar de que no hay una prevencíón médíca o cura, el diagnosticar el síndrome de PWS a temprana edad, da a los padres tíempo de aprender acerca del síndrome y de prepararse para los desafíos que encontrarán en el futuro y establecer rutínas familíares que ayudarán a mantener las necesidades de dieta y comportamiento desde el príncípio. El conocer la causa del retraso en el desarrollo de su níño puede facilitar a la familia el acceso a servicíos ímportantes de intervencíón temprana y también ayudar al personal del programa a ídentificar las áreas de necesidades o ríesgos específicos. Además, un díagnóstico de PWS abre la puerta a una amplía red de informacíón y apoyo de profesíonales y de otras famílias que ya están famíliarízados con el síndrome.

P : ¿Qué puede esperar en el futuro una persona con PWS ?

R: Con la ayuda adecuada, las personas que tienen PWS pueden lograr hacer muchas de las cosas que las personas "normales" hacen, termínar la escuela, tener logros en sus áreas de ínterés, ser trabajadores productívos bajo las condicíones adecuadas, íncluso vívir alejados de la família. Sin embargo, ellos necesítan un gran apoyo de sus familías y de los proveedores de servícios residencíales, laborales y escolares, tanto para lograr esas metas como para evitar la obesidad y las serias consecuencias de salud que la acompañan. Aun aquellos con coeficientes de ínteligencia a nível normal necesitan supervísión en su dieta y protección contra la dísponíbílídad de alimentos. A pesar de que en el pasado muchas personas con PWS morían en la adolescencía o cuando eran jóvenes adultos, actualmente la prevencíón de la obesídad puede permitír que aquellos que padecen el síndrome vívan un tíempo de vída normal. Los nuevos medicamentos, incluyendo los fármacos psicotrópicos y las hormonas del crecimíento sintétícas, están ya mejorando la vída de algunas personas con PWS. Las ínvestigaciones que se están Ilevando a cabo ofrecen la esperanza de nuevos descubrimientos que puedan permitír que las personas que padecen de esta ínusual condíción puedan vívir vídas más índependientes.

P : ¿Cómo puedo conseguir más información acerca de PWS?

R: Llame a la Asociación del Síndrome de Prader-Willi (USA), al I-800-926-4797. PWSA (USA) es una sólída organízacíón nacíonal de familias y profesíonales. PWSA (USA) le ofrece una línea telefóníca gratuíta, un boletín bimestral para los miembros de la organízación y numerosas publícaciones acerca del Síndrome Prader‑Willi, una págína de Internet mundíal (www.pwsausa.org), una conferencía familiar anual y encuentros científicos, y ofícínas en todo el país para proporcíonar abogacía y apoyo familiar a nivel local.

La Asocíacíón del Síndrome de Prader-Willi (USA) fue fundada en 1975 para proveer un medío de comunícación entre los padres, profesíonales y otros ciudadanos ínteresados. Es una organizacíón dedícada a compartir las experíencias sobre cómo hacer frente al síndrome. PWSA (USA) cuenta con oficínas en la mayoría de los estados y que están a su disposícíón para ofrecerle apoyo, educación y abogacía.

Una conferencía nacional anual, un boletín bimestral títulado The Gathered Víew, que íncorpora las contribucíones de míembros así como consejos profesionales, y una Bran cantídad de otros materiales escritos y publícaciones sobre el síndrome de Prader-Willí son parte del esfuerzo de PWSA de Ilevar a cabo su mísión.

Con sólo el apoyo de las cuotas de membresía y donacíones, la Asocíacíón del Síndrome de Prader-Willi (USA) ha hecho la diferencia en la vida de muchos quienes han sído afectados por este especial síndrome. USTED TAMBIÉN PUEDE AYUDAR. Puede enviar donacíones y solicitudes de membresía a la dírección a continuacíón.

 

Prader-Wíllí Syndrome Association (USA)
5700 Midnight Pass Rd., Suite 6
Sarasota, FL 34242
(800) 926-4797
(94 I ) 3 I 2-0400
FAX (94 I ) 3 I 2-0 I 42
http://www.pwsausa.org

 

 Edited 02/09/2012